Por favor,alguma mamãe com cariótipo alterado???

mel.pitta escreveu:

Fer, que coisa! Em minha família não sabemos quem tem ou não, pois somente eu fiz o exame e meu marido. Tenho apenas uma irmã casada e ela nunca teve aborto. MInha mãe teve 4 filhas e 3 abortos espontâneos não consecutivos. Quando minha filha nascer faremos o cariótipo com banda g tb. Analisando meus cromossomos trocados, apenas um deles faz a troca e não o par completo, espero que eu tenha transmitido apenas o normal... Não sei quais possíveis malformações podem ser provocadas por estas trocas. Sei que em meu caso é incompatível com a vida, por isso a dificuldade de se conceber um bebê perfeito, morrendo logo no início. As gestações de minha mãe iam até o 2º e 3º mês, por isso não sei se é igual a mim. Que Deus te abençoe, pois mesmo com este problema vc será mãe! Beijos

Oi Mel!!
Hoje li e reli sua história várias vezes... Após uma longa conversa conversa com meu marido decidi não desistir. Vou mesmo entrar na fila de espera da adoção, mas após a consulta com o geneticista se for tirado o grande ponto de interrogação da minha cabeça, volto a tentar. E se os dois milagres ocorrerem ao mesmo tempo, será o dia mais feliz da minha vida!
O que o go explicou foi que que não geraria deficiências, se o bebê não tivesse a translocação ou tivesse ela perfeita sobreviveria, se tivesse a translocação incompleta, seria incompatível com a vida e eu perderia ainda no 3º trimestre.
Eu me expressei mal, a translocação não é no par completo, é um halo, um "pedacinho" do 8 que troca com o "pedacinho" do 15.
Minha sogra teve:
- 1ª gestação normal (minha cunhada)
- 2ª aborto
- 3ª aborto
- 4ª gestação normal (meu marido)
- 5ª aborto
- 6ª normal

Pelo histórico, nós no "achômetro" deduzimos que só sobrevivem os que conseguem a translocação perfeita. Além disso, quando minha cunhada descobriu, o espec em infert falou para ela que se a mãe dela também tivesse aumentaria as chances dela conseguir, pois significava que não era tão difícil a transmissão do halo trocado, ou ainda dos normais.


Você chegou a ter consultas com geneticista? Você perdeu com quanto tempo?

Desculpe-me tantas perguntas, é que ainda estou tentando me reerguer da notícia!

Um beijão,

---

Eu, 28 anos - tudo ok
Ele,28 anos - translocação cromossômica e varicocele

Fer, eu perdia sempre com 8 semanas exatamente. Depois de estudar e reestudar meu caso resolvi não ir ao geneticista. Fui em especialista em Reprodução Humana que me pediram para adotar ou fazer fertilização com ovodoação. Em meu caso sempre eu transmitia e translocação de forma não balanceada, incompatível com vida. Meu médico me explicou, que em meu caso, por serem os cromossomos 7 e 18 as chances de transmitir de forma não balanceada são as maiores possibilidades e juntando com outras alteraçoes como trombofilia as chances eram mínimas.
Eu espero em Deus que minha filha não tenha translocação balanceada, pois não quero que ela sofra, mas as chances são altas.
MInha mãe teve abortos esporádicos.
Pela literatura médica, quando se tem tranlocação balanceada é muito mais fácil transmitir de forma não balanceada do que balanceada. Por isso muitos abortos consecutivos. Dependendo dos cromossomos envolvidos, as chances de perdas são ainda maiores. Tem certos tipos de translocação que ainda são responsáveis por um grande número de doenças como o câncer e outras, especialmente as translocações balanceadas que envolvem o cromossomo 21.
Amiga, a translocação não balanceada pode ser sim compatível com a vida mesmo quando há malformação. Algumas podem seguir até o 2º trimestre, outras podem ter nascimento a termo, porém o bebê pode não sobreviver. Como eu disse, tudo depende da gravidade do cromossomo envolvido e que perda ou ganho genético ele proporcionará na criança. Às vezes os defeitos são tão graves que antes do 1º trimestre o bebê morre e o coração pára de bater, como foi comigo nas 4 vezes. Eu encontrei pouquíssimos casos de translocação como a minha (7 e 1. Meu médico andou estudando e quase não encontrou tb.

Vá com calma, Deus está contigo!!
Quando consultar com o geneticista, me conta.

Fer, leia este site http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v31n2/04.pdf

Beijos.

mel.pitta escreveu:

Fer, eu perdia sempre com 8 semanas exatamente. Depois de estudar e reestudar meu caso resolvi não ir ao geneticista. Fui em especialista em Reprodução Humana que me pediram para adotar ou fazer fertilização com ovodoação. Em meu caso sempre eu transmitia e translocação de forma não balanceada, incompatível com vida. Meu médico me explicou, que em meu caso, por serem os cromossomos 7 e 18 as chances de transmitir de forma não balanceada são as maiores possibilidades e juntando com outras alteraçoes como trombofilia as chances eram mínimas. Eu espero em Deus que minha filha não tenha translocação balanceada, pois não quero que ela sofra, mas as chances são altas. MInha mãe teve abortos esporádicos. Pela literatura médica, quando se tem tranlocação balanceada é muito mais fácil transmitir de forma não balanceada do que balanceada. Por isso muitos abortos consecutivos. Dependendo dos cromossomos envolvidos, as chances de perdas são ainda maiores. Tem certos tipos de translocação que ainda são responsáveis por um grande número de doenças como o câncer e outras, especialmente as translocações balanceadas que envolvem o cromossomo 21. Amiga, a translocação não balanceada pode ser sim compatível com a vida mesmo quando há malformação. Algumas podem seguir até o 2º trimestre, outras podem ter nascimento a termo, porém o bebê pode não sobreviver. Como eu disse, tudo depende da gravidade do cromossomo envolvido e que perda ou ganho genético ele proporcionará na criança. Às vezes os defeitos são tão graves que antes do 1º trimestre o bebê morre e o coração pára de bater, como foi comigo nas 4 vezes. Eu encontrei pouquíssimos casos de translocação como a minha (7 e 1. Meu médico andou estudando e quase não encontrou tb. Vá com calma, Deus está contigo!! Quando consultar com o geneticista, me conta. Fer, leia este site http://www.scielo.br/pdf/rbgo/v31n2/04.pdf Beijos.

Mel

Hoje saiu o resultado do exame do meu bebê: Triploidia 69 XXY.

Pelo que li na internet, nada tem haver com a translocação do meu marido.
É um desarranjo que faz com que o embrião tenha 69 ao invés de 46 cromossomos. Nem sempre resulta em aborto, podendo nascer e falecer entre 7 e 10 dias, com múltiplas malformações.

Dia 19 vou no especialista em infertilidade da minha cunhada, somente para receber uma explicação mais detalhada do caso. Porque, como disse, fertilizações estão fora de cogitação.
Meu GO está viajando, e quando voltar é que vai me indicar o geneticista em quem confia.
Terei que refazer o meu cariótipo, por solicitação do laboratório, o que vai retardar ainda mais a consulta com o geneticista.

Se você tiver mais material, pode me indicar? Vou ler o artigo agora.

Tenho certeza de que, se chegou a sua vez, é porque dará 100 % certo, e ela não terá translocação alguma!

Pode deixar, que vou te contando sobre as consultas.

beijos

Oi Fer, boa tarde.

Então o seu marido herdou a translocação balanceada.

Na minha família só eu e meu marido fizemos o cariótipo, o médico disse que era bem pouco provável que eu tivesse herdado da minha mãe, porque a minha mãe teve apenas um aborto e três gestações com sucesso, e se ela tivesse a translocação provavelmente teria mais histórias de abortos, então ela não fez o exame. Tenho duas irmãs adolescentes, já conversamos um pouco com elas sobre isso, para que no momento certo elas decidam se vão ou não fazer o cariótipo.

Olha, eu só tenho uma coisa a te dizer, se a sua sogra tem a translocação e teve dois filhos normais, essa é a prova das grandes chances de vc também ter um filho normal, Fer a prova está dentro da sua própria família! Muito danado o espermatozóide do seu marido ter entrado no óvulo mesmo estando alterado (isso se ele estava mesmo), geralmente não acontece, eles falam isso no artigo que a Mel Pitta te indicou, dá uma olhada. Fiquei sabendo de um caso de aborto de bebê com triploidia em um casal em que a mulher tinha a translocação.

Mais uma coisa, para os geneticistas, a minha translocação ocorreu isoladamente comigo, eu não herdei. Fer, quem garante que a triploidia ocorreu porque o espermatozóide do seu marido tinha alteração cromossômica? E se o desarranjo ocorreu isoladamente nesse embrião durante as mitoses e meioses do início da vida? Para os geneticistas é mais fácil explicar com base nos cariótipos, mas eles não tem a certeza absoluta disso. Mel Pitta, vc cque estuda tanto, concorda? Fer, abortos são mais comuns na sociedade do que imaginamos, muitas mulheres abortam mesmo com o cariótipo normal do casal, 80% dos cariótipos dos embriões dá alterado: translocações, triploidias...

Fer, cuidado com os geneticistas, eles são cientistas, querem explicar tuuuuudo pela ciência. A ciência não é exata! Só Deus explica tudo! Vá com calma com os geneticistas....

Então ,translocação do 8 e 15, daria em trissomias do 8 e trissomias do 15, inviáveis, nem nasce, tem casos de crianças vivas com triploidias, são síndromes....

No meu caso pode envolver a Sd de Patau, mas é raro, pq as trissomias do 13 também viram aborto. Olha, eu não sei bem o por que, também não sei se os médicos sabem, mas a maioria dos casos de síndromes: Patau, Edwards, Down... A maioria, não envolve alteração cromossômica dos pais, não é herdado, acontece o desarranjo na embriogênese daquela criança, isoladamente.

A minha translocação é robertsoniana entre 13 e 14, não é tão incomum na sociedade, envolve os cromossomos acrocêntricos, mais suscetíveis para as trocas desse tipo. A trissomia do 14 sempre vira aborto.

Fer, fica tranquila, vá aos médicos, tenha cautela nas informações e acima de tudo acredite em Deus.

Um bj no coração!

Mais uma coisa Fer

Eu acredito assim, sabemos que temos a translocação balanceada e que podemos mandá-la de forma não balanceada para o embrião. Como isso geralmente acontece, a natureza, muito inteligente, expulsa o embrião, o aborto. Por isso o aborto não é ruim, é bom, é a natureza nos popuando do sofrimento. Se a gestação vai para frente, muiiiito provável que esteja tudo bem, e vai estar. Por tudo que já passamos, Deus só vai trazer a vitória.

Outro bjo! Mel Pitta, bjo para vc também, já nasceu o bebê?

melodi escreveu:

Mais uma coisa Fer Eu acredito assim, sabemos que temos a translocação balanceada e que podemos mandá-la de forma não balanceada para o embrião. Como isso geralmente acontece, a natureza, muito inteligente, expulsa o embrião, o aborto. Por isso o aborto não é ruim, é bom, é a natureza nos popuando do sofrimento. Se a gestação vai para frente, muiiiito provável que esteja tudo bem, e vai estar. Por tudo que já passamos, Deus só vai trazer a vitória. Outro bjo! Mel Pitta, bjo para vc também, já nasceu o bebê?

Olá Melodi!!

Pois é, a natureza é sábia e Deus é maravilhoso.
Li que alguns casos de triploidia chegam ao nascimento com inúmeras malformações e depois vão a óbito. Deus me poupou de tudo isso quando minha gestação não evoluiu. Sempre temos que olhar desta ótica, não é mesmo?
Eu até acredito que no meu caso, o espermatozóide não estava alterado, pois haveria constado no laudo da curetagem (estou certa ou não?) Me baseio pelo laudo da curetagem da minha cunhada, onde o embrião tinha a translocação não balanceada, exatamente nos cromossomos envolvidos 8 e 15. Acredito que foi uma coincidência, poderia ter acontecido com qualquer um.

Este exame não chegou a ser visto por nenhum médico, por isso minhas opiniões tem base no meu conhecimento (que é básico) e nas pesquisas da net, que foram bem superficiais.


Na verdade minha sogra teve 3 FILHOS!!! Tenho um cunhado mais novo. Então TENHO CERTEZA QUE DARÁ TUDO CERTO!! COM FÉ EM DEUS!

Eu comparei os 3 cariótipos e não entendi uma coisa: As informações trocadas não são as mesmas... O cariótipo do meu marido é igual ao da minha sogra: 8q12 e 15q26.3, Na cunhada é o 8q11.2 e 15q25. Estranho né?

Decidi não ir à consulta com o especialista em reprodução. Vou aguardar meu go voltar de viagem para nos encaminhar ao geneticista.

Quando descobri e postei aqui estava muito angustiada, temorosa e ansiosa. Agora parei, respirei e consigo raciocinar...rsrs. Não adianta se desesperar né?

Nossa Melodi, você é um doce! È muito gostoso pode compartilhar a experiência, e receber tanta informação (e apoio) em troca. Sem esse espaço estaria doidinha!

Minha cunhada vai na consulta, pois o caso dela não é "apenas" a translocação, ela só engravida com indução de ovulação, então vai aproveitar e levar os exames do meu marido. Depois posto aqui as novidades e assim vamos obtendo maiores informações!

Obrigada pela ajuda!

Será que a Mel já ganhou bebê?

beijos

Amigas, ganhei minha Esther dia 13/09. Não vou relatar tudo ainda pois ainda estou me recuperando.
MInha gatinha nasceu forte e saudável com 38 semanas, 3.340 g, 46 cm. Hoje ela já tem 50 cm. ELa foi para casa primeiro que eu...
Bem, por eu ter trombofilia tive que tomar um clexane antes do parto, após o parto comecei a passar muito mal, minha barriga começou a crescer mais e mais e o sangue vaginal saia como torneira de água. Comecei a ficar sem oxigênio e minha pressão abaixo de 7. Estava morrendo. Estava tendo choque e fui levada ao CTI na hora. Meu corpo começou a ter hemorragia dentro da cavidade abdominal e a comprometer os órgãos. Foi terrível e a dor era imensa. Minha anestesia do parto foi geral e nem tive contato com minha filha. PAssei a noite no CTI tomando bolsas de sangue e fazendo exames de hora em hora. Pela manhã me operaram. me abriram, tiraram partes para fora e lavaram, aspiraram o sangue e colocaram um dreno enorme. TOdo o hospital ficou por minha conta e meu médico fez de tudo para não me deixar morrer, mas foi Deus mesmo o autor da minha vida que me permitiu voltar para minha família!. Meu médico havia preparado minha família para o pior, mas que faria tudo o que estivesse ao alcance dele...e fez.
A operação foi um sucesso, ele iria tirar meu útero, mas não tirou, mesmo assim, filhos além de nossa gatinha, nem pensar mais, segundo o médico.
Fui entubada, fiquei cheia de feridas no corpo, inchei da cabeça aos pés, fiquei irreconhecível. Me furaram toda. Mas, sobrevivi.
Fiquei 5 dias no CTI e quando tive alta já comecei a me recuperar de forma impressionante. Jà quase voltei ao normal!! HOje tiro os pontos!
Deus é maravilhoso! É com lágrimas que escrevo hoje, pois voltei a vida! E estou aqui com meu marido e nossa pequena.
As pessoas acharam que eu morreria, mas mantive a calma o tempo todo e o bom humor.
Hoje só tenho um problema: amamentar minha filha. Estou empedrada de leite, mas ela não consegue pegar o peito e fica com fome. Acho que desistirei de dar o peito e tomarei algo para secar. Não serei menos mãe por isso, por mais que me sinto triste com isso.

Beijos!!!

Mel,
Fico feliz que a sua Esther tenha nascido bem e que você esteja se recuperando.

Te digo que li o seu post com o coração na mão e estou assustada. O problema que aconteceu com você foi por causa da trombofilia? Você tomou o Clexane quanto tempo antes do parto?

Pergunto porque tambem tenho trombofilia, mas quando tive o meu filho eu já havia suspendido o Clexane uma semana antes de ele nascer e retomei 12 horas apos o parto.

Sei que voce nao deve estar com tempo, nem disposicao para responder agora, mas me conte, por favor, quando puder, porque estou gravida novamente e fiquei com medo.

Sobre a amamentação, você já tentou a relactação? Conheço pessoas que fizeram isso e conseguiram amamentar.

Bjs para vc e para Esther (lindo nome)

Mel, amiga linda!

Estou emocionada em ler tudo o que escreveu....

Mel, você e a Esther são a Vitória! Deus não faria isso com a sua família depois de tanta luta! Deus não faria isso com a gente, mulheres com translocação lutando para ter um bebê, que temos você como a nossa grande amiga, como o nosso exemplo!

Mel, esqueça tudo isso que aconteceu, não queríamos que acontecesse.... A sua vida é tão valiosa quanto a vida da Esther.

Mulheres com translocação, esposas de homens com translocação, tudo isso prova que as nossas vidas são mais importantes do que meros erros de cromossomos durantes os primórdios das nossas formações, estamos aqui, sobrevivemos, a vitória de ter um filho, é só o próximo passo, e vamos conseguir!

Mel, curta a sua princesa e não pense em mais nada.... Mais nada. Parabéns mamãe! Você é a nossa mãe de 2011!!!! Amamentar é lindo, mas é difícil, e agora, isso não é tão importante minha amiga. Alimente a sua filha com nenhum peso na consciência, como for possível, sem estresse para você e sem estresse para ela.

Mesmo assim, tente ir tirando o excesso do leite para não ter mastite, faça massagens, movimentos circulares em todos o seio, vai doer, mas vai respirando fundo amiga, depois da massagem faça a extração manual. Descanse. Extraindo o excesso você pode conseguir amamentá-la em outro momento, quando tiver mais descansada, mas, por favor, por todas nós, não sofra mais Mel.

Quando der passe o seu e mail, gostaria muito de conversar com você. Não se preocupe em responder. Te desejo de todo o coração toda a felicidade do mundo, para você e sua família, estarei emanado forças positivas para você e para a Esther.

Um beijo no coração!

Melodi

Mel querida, concordo com a Melodi, vc é vitoriosa. Nossa fiquei assustada com oque te aconteceu, mas Graças a Deus tudo deu certo e agora vc pode curtir sua filhinha, ela lhe trará tantas alegrias, que compensará tudo oque vc passou. Quanto ao amamentar, faça oque vc achar que deve fazer sem culpa, hoje em dia existem leites ótimos, sua princesinha crescerá linda e saudável.
Desejo a vcs muita saúde, e parabéns pelas vitórias...

Melodi, Lindo oque vc escreveu para Mel, fiquei emocionada ao ler.
Faz um tempinho que não conversamos, estou trabalhando muito, e meu filho anda com uma disposição, está indo dormir tarde todos os dias. Mas me conta, como vc está?

Bjs a todas as meninas!!!